Zytogenetik und Molekularzytogenetik
Chromosomenanalyse
Erstellung eines Karyogramms zur Untersuchung numerischer und mikroskopisch sichtbarer, struktureller Chromosomenveränderungen.
Methode
Chromosomenfärbung, GTG-, C-, NOR, QFQ-Bänderung
Material
5 ml Heparin-Blut
Hautbiopsien/fetales Gewebe
Nabelschnurblut
Dauer
1–4 Wochen
Selbsthilfegruppen
Fluoreszenz in situ Hybridisierung, FISH
Untersuchung struktureller Auffälligkeiten bei der Chromosomenanalyse, vor allem möglicher Translokationen, aber auch Mosaikkonstellationen, durch spezifische Fluoreszenz-markierte Sonden.
Methode
Bei vorliegenden Chromosomenpräparaten erfolgt eine Hybridisierung mit den entsprechenden FISH-Sonden.
Dauer
1-4 Wochen
Array
Untersuchung auf (submikroskopische) Dosisaberrationen mittels genomweitem SNP-Array.
Nach momentanem Stand muss laut EBM vor Durchführung einer gesamtgenomischen Array-Untersuchung eine Chromosomenanalyse erfolgen.
Schicken Sie daher bitte immer Heparin- und EDTA-Blut bzw. einen entsprechenden zytogenetischen Vorbefund.
Methode
CytoScanTM HD Array (ThermoFisher)
Material
2-5 ml EDTA-Blut
Dauer
2-6 Wochen
Ansprechpartner
Prof. Dr. med.
Alma Küchler
Genetische Sprechstunde
Sekretariat
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