Panel-Sequenzierung
Wir bieten für bestimmte Indikationen Panel-Sequenzierungen an
Das Panel enthält die momentan klinisch relevanten Gene.
Fragestellungen u.a. Intelligenzminderung, Entwicklungsverzögerung/-störung, Epilepsie, angeborene Fehlbildungen.
Das Panel enthält Gene für Cohesinopathien, u. a. Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Weitere Informationen zum Cornelia-de-Lange-Syndrom und der primären Diagnostik finden Sie hier.
Zu den abgedeckten Genen zählen u. a. NIPBL, SMC1A, SMC3, HDAC8, RAD21, MAU2, AFF4, ANKRD11, BRD4, CTCF, KMT2A, STAG1, STAG2.
Das Panel enthält eine Vielzahl von Genen für isolierte und syndromale Hörstörungen, u.a. GJB2 und GJB6.
Das Panel enthält eine Vielzahl von Genen für isolierte und syndromale Intelligenzminderung.
Weitere Informationen zum Angelman-Syndrom und der primären Diagnostik finden Sie hier.
Zu den abgedeckten Genen zählen neben UBE3A, u. a. MECP2, FOXG1, FOXP2, CDKL5, ZEB2, TCF4, CNTNAP2, NRXN1, MEF2C und SLC9A6.
Material
2–5 ml EDTA-Blut oder ~1 µg DNA bei einer Konzentration von >50 ng/µl
Bitte schicken Sie eine genaue klinische Beschreibung (vorzugsweise mittels HPO-terms) oder aussagekräftige klinische Unterlagen/Arztbriefe sowie eine unterschriebene Einverständniserklärung und einen Überweisungsschein.
Gerne auch Elternmaterial (ebenfalls inkl. Einverständniserklärungen und Überweisungsscheinen).
Dokumente zur genetischen Diagnostik
Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)
Sekretariat