Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen sind nicht so selten, wie man vielleicht denkt, denn mittlerweile sind ca. 7.000 verschiedene bekannt. Von einer seltenen Erkrankung (im Englischen als Orphan Diseases bekannt) spricht man, wenn von 10.000 Menschen nicht mehr als 5 davon betroffen sind (Definition in der EU). Man schätzt, dass allein in Deutschland ca. 4 Millionen Menschen eine seltene Erkrankung haben. Dabei sind diese Erkrankungen sehr unterschiedlich. Sie können Kinder und Erwachsene betreffen, ein oder mehrere Organe (Multisystem-Erkrankungen), bei Geburt auftreten oder später im Leben. Die überwiegende Mehrheit der seltenen Erkrankungen ist genetisch bedingt (ca. 80 %).

Zu den seltenen Erkrankungen gehören z. B. verschiedene Imprinting-Erkrankungen wie das Angelman– oder Prader-Willi-Syndrom, Erkrankungen wie das Cornelia-de-Lange-Syndrom oder FAME (Familiäre myoklonische Epilepsie bei Erwachsenen), aber auch verschiedene Tumorerkrankungen wie das Aderhautmelanom oder das Retinoblastom.

Da nur wenige Betroffene an einer bestimmten seltenen Erkrankung leiden, gestaltet sich die Forschung meist schwierig, was auch die Entwicklung möglicher Therapieoptionen stark erschwert bzw. einschränkt. Oft ist auch der Weg zu einer Diagnose nicht einfach. Gemeinsam mit dem Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE) arbeiten wir daran, dies zu verbessern. Dies spiegelt sich auch in unseren Forschungsschwerpunkten wider.