Retinoblastom

• Indikation: Retinoblastom, erhöhtes Risiko für Retinoblastom (erkrankter Angehöriger)
• Gen/Locus: RB1
• Material: Blutprobe (EDTA), Tumormaterial (nativ tiefgekühlt)
• Methodik: PCR und Sequenzierung, LOH-Analyse, MLPA, RNA-Analyse
• Dauer der Analysen bei unbekannter Mutation: im Regelfall 3–4 Wochen

Präanalytik

Analysen bei Patienten mit Retinoblastom

Zur Erkennung der erblichen Form des Retinoblastoms (C69.2) bei Patienten mit einseitigem oder beidseitigem Retinoblastom werden benötigt:

• 10 ml EDTA Venen-Blut (2 ml bei Kleinkindern) des Patienten und seiner Eltern
• bei Patienten mit Enukleation: Zum Zeitpunkt der Operation frische entnommene und tiefgekühlte Tumorprobe

Ausschluss eines erhöhten Risikos bei Angehörigen

Zum Ausschluss eines erhöhten Risikos für Retinoblastom (C69.2-V) bei Angehörigen eines bereits untersuchten Patienten werden benötigt:

• 10 ml EDTA Venen-Blut (2 ml bei Kleinkindern, bei Neugeborenen EDTA-Nabelschnurvenenblut)

Informationen zur Einwilligung und zum Probenversand

Das Gendiagnostikgesetz stellt Anforderungen an die genetische Beratung, Aufklärung und Einwilligung vor genetischen Untersuchungen.

Bitte nehmen Sie mit uns Kontakt auf, bevor Sie uns mit der genetischen Untersuchung beauftragen, damit wir eine auf Ihre Erfordernisse
angepasste Lösung finden. Sie erreichen uns unter Tel. 0201 723 4562 (Prof. Dr. Lohmann) oder 0201 723 4560 (Sekretariat Humangenetik).

Hier finden Sie eine Einverständniserklärung.

Der Versand der Tumorprobe erfolgt auf Trockeneis (-80°C). Blutproben werden nicht gekühlt per Post versandt.

Ansprechpartner/Kontakt