Kagami-Ogata-Syndrom

Klinische Merkmale

Polyhydramnion, Bauchwanddefekte, faziale Dysmorphien, charakteristische knöcherne Veränderungen des Thorax (“kleiderbügel”förmige Rippen), Entwicklungsverzögerung.

Ursächlich für das Kagami-Ogata-Syndrom sind genetische und epigenetische Veränderungen Chromosom 14q32 betreffend.

Die häufigste molekulargenetische Ursache, die bei ca. 70 % der Patienten vorliegt, ist eine paternale uniparentale Disomie 14 [upd(14)pat]. Weitere Ursachen sind Deletionen (ca. 20 %) und Imprintingdefekte (ID; ca. 10 %; auch im Mosaik).

Molecular testing for imprinting disorders, Beygo, Kanber et al. 2020, Medizinische Genetik, https://doi.org/10.1515/medgen-2020-2048

Methode

Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME032, MRC Holland) zur Methylierungs- und Dosisanalyse der chromosomalen Region 14q32. Detektiert UPDs, IDs und Deletionen.

Ggf. weiterführende Untersuchungen auf Familienebene zur Unterscheidung zwischen einer uniparentalen Disomie 14 und einem Imprintingdefekt mittels Mikrosatellitenanalyse. (Bei Vorliegen einer UPD(14) im Anschluss eine Chromosomenanalyse von Index und Eltern zur näheren Bestimmung des Wiederholungsrisikos.)

Material

2–5 ml EDTA-Blut oder ~1 µg DNA bei einer Konzentration von >50 ng/µl

Dauer

MLPA: ca. 2–4 Wochen

Pränataldiagnostik

Mittels MSA 14 bei bekannter Robertsonscher Translokation unter Beteiligung von Chromosom 14 bei einem Elternteil.

Amnionzell- oder Chorionzellkulturen bzw. native Chorionzotten oder 1 µg DNA
sowie EDTA-Blut oder DNA beider Eltern.

Die Pränataldiagnostik kann nur nach vorheriger Absprache erfolgen:

Dokumente zur genetischen Diagnostik

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)

Ansprechpartner