Genomsequenzierung

bei seltenen Erkrankungen / Modellvorhaben

Die Genomsequenzierung (auch: Ganzgenom-Sequenzierung, engl.: Whole Genome Sequencing, WGS) bezeichnet die molekulargenetische Analyse des gesamten Erbguts. Diese beinhaltet im Gegensatz zu Panel- und Exomsequenzierung auch solche Bereiche, die außerhalb der Protein-kodierenden Abschnitte liegen, welche nur rund 1–2 % des Erbguts umfassen. In den letzten Jahren wurde in den verbleibenden 98 % des Erbguts eine stetig steigende Anzahl ebenfalls krankheitsrelevanter genetischer Veränderungen identifiziert.

WGS wird häufig bei einem Verdacht auf das Vorliegen einer seltenen genetischen Erkrankung durchgeführt, insbesondere dann, wenn die Symptome komplex oder unspezifisch sind oder vorausgegangene molekulargenetische Untersuchungen keine Aufklärung erbracht haben. Durch das Modellvorhaben Genomsequenzierung kann WGS seit kurzem auch frühzeitig für gesetzlich sowie privat versicherte Patienten angeboten werden.

Voraussetzung für eine zielführende Analyse der WGS-Daten sind eine genaue klinische Beschreibung, vorzugsweise mittels der Human Phenotype Ontology (HPO-Terms), aussagekräftige klinische Unterlagen bzw. Arztbriefe sowie ggf. vorhandene frühere gendiagnostische Befunde.

Für eine bestmögliche Interpretation der Daten ist der Vergleich mit den WGS-Daten der Eltern empfehlenswert (Trio-WGS), wofür ebenfalls Material und ggf. klinische Beschreibungen benötigt werden.

Material

2–5 ml EDTA-Blut oder ≥ 1 µg DNA bei einer Konzentration von >50 ng/µl

Weitere Informationen, u. a. zu Einschlusskriterien und den notwendigen Einverständniserklärungen erhalten Sie auf den Seiten des Essener Zentrums für Seltene Erkrankungen (ESZE).