
Aderhautmelanom
Das Aderhautmelanom ist mit 6 von 1.000.000 Neuerkrankungen pro Jahr der häufigste bösartige Tumor des Auges. Das Risiko, zu erkranken, steigt mit dem Alter und ist zwischen 60 und 70 Jahren am höchsten. Ein familiäres Auftreten ist sehr selten.
Besonders gefährlich macht den Tumor, dass er in etwa der Hälfte der Fälle Metastasen bildet, die unbehandelt innerhalb weniger Monate zum Tode führen. Entscheidend für die Prognose ist dabei der Status des Chromosoms 3 in den Tumorzellen:
- Günstige Prognose: Sind beide Kopien von Chromosom 3 vorhanden (Disomie 3), metastasiert der Tumor selten.
- Ungünstige Prognose: Fehlt eine Kopie von Chromosom 3 (Monosomie 3), bildet der Tumor häufig Metastasen.
Zusätzlich zur Monosomie 3 lassen sich weitere genetische Veränderungen im Tumor nachweisen, die mit dem Krankheitsverlauf zusammenhängen. So finden sich z. B. bei Tumoren mit guter Prognose häufig Mutationen in den Genen SF3B1 oder EIF1AX, während Tumoren mit schlechter Prognose oft eine Mutation im BAP1-Gen aufweisen.
Diese genetischen Informationen sind wichtig für die Prognose und Therapieplanung. Um sie zu gewinnen, wird Tumormaterial benötigt, das bisher meist durch eine operative Entfernung des Tumors gewonnen wird. Da jedoch die Mehrzahl der Tumore augenerhaltend behandelt wird, ist eine Gewebeentnahme per Biopsie notwendig.
Unsere Forschung: Neue Wege in Diagnostik und Therapie
Unser Ziel ist es, die Biologie des Aderhautmelanoms besser zu verstehen und neue Ansätze für Diagnose und Therapie zu entwickeln.
Unsere aktuellen Forschungsprojekte:
- Nicht-invasive Diagnose: Um die Gewebeentnahme durch eine Biopsie zu vermeiden, untersuchen wir die Möglichkeit, prognostische Marker wie Genmutationen oder den Chromosom 3 Status in zellfreier Tumor-DNA (cfDNA) nachzuweisen. Diese cfDNA zirkuliert im Blut und anderen Körperflüssigkeiten von Tumorpatienten.
- Verbessertes Metastasen-Screening: Wir erforschen, ob die Analyse von cfDNA im Blutplasma das etablierte Verfahren des Metastasen-Screenings bei Patienten mit ungünstiger Prognose verbessern kann.
- Vergleiche mit anderen Melanomtypen: In einem weiteren Projekt vergleichen wir die genetischen Veränderungen im Aderhautmelanom mit denen anderer Melanomtypen und deren Vorläuferzellen. Diese Erkenntnisse sollen helfen, die Unterschiede in der Biologie dieser Melanomtypen besser zu verstehen.
Zusammenfassend lässt sich sagen, dass unsere Forschung darauf abzielt, durch ein besseres Verständnis der molekularen Grundlagen des Aderhautmelanoms neue Wege in der Diagnose und Therapie dieser heimtückischen Erkrankung zu beschreiten.
Ansprechpartner/Kontakt
Dr. rer. nat.
Michael Zeschnigk
Dr. rer. nat.
Nicole Barwinski