Aderhautmelanom

Untersuchung des prognostischen Markers Monosomie 3 im Tumor bei Patienten mit Aderhautmelanom

• Material: Tumorprobe (nativ tiefgekühlt) + Blutprobe (5–10 ml EDTA-Blut),
• Methodik: MLPA und/oder Mikrosatellitenanalyse auf Allelverlust (LOH)
• Dauer der Analysen: im Regelfall 4 Wochen.

Bestätigung der Diagnose Aderhautmelanom, Abgrenzung zum choroidalen Hämangiom

• Material: Tumorprobe (nativ tiefgekühlt)
• Methodik: DNA-Sequenzierung
• Dauer der Analysen: im Regelfall 4 Wochen

Klärung des Verdachts auf ein familiäres BAP1-Tumorprädispositionssyndrom

• Material: Blutprobe (5–10 ml EDTA-Blut) + Tumorprobe (falls verfügbar)
• Methodik: Panel-Sequenzierung des Tumorsuppressorgens BAP1 und anderer Gene
• Eine Analyse des BAP1-Gens erfolgt nur nach vorheriger Beratung des Patienten

Präanalytik

Das Tumorgewebe muss unmittelbar nach Entnahme in ein Gefäß mit RNAlater überführt werden und gelagert werden. Alternativ kann das Gewebe in flüssigem N2 schock gefroren werden (Lagerung bei -80°C).  

Probenversand

Der Versand der Tumorprobe erfolgt in RNAlater, bzw. Trockeneis (-80°C).
Folgende Formulare müssen ausgefüllt und der Tumor/Blutprobe beigelegt werden:

Patienteninformation mit Einverständniserklärung
Auftragsformular

Indikationen/Hintergrund Informationen

Prognostischer Test: Der Chromosom 3 Status ist beim Aderhautmelanom der bedeutendste prognostische Marker. Patienten mit Verlust eines
Chromosoms 3 (Monosomie 3) im Tumor haben ein sehr hohes Risiko Metastasen zu entwickeln und daran zu versterben. Patienten, bei denen im Tumor beide Chromosomen 3 erhalten sind (Disomie 3), versterben nur selten an den Folgen des Tumors.

Bestätigung der Diagnose Aderhautmelanom: Das Aderhautmelanom zeichnet sich durch charakteristische onkogene Mutation in den Genen GNAQ bzw. GNA11 aus, die in 95 % der Tumoren gefunden werden. Ein Nachweis dieser Mutationen im Tumorgewebe bestätigt die klinische Diagnose Aderhautmelanom. Auch choroidale Hämangiome zeichnen sich durch Mutationen in GNAQ aus, die Art der Mutation unterscheidet sich jedoch deutlich von der des Aderhautmelanoms, wodurch eine molekulargenetische Abgrenzung möglich wird.

BAP1 abhängiges Tumorprädispositionssyndrom: Träger von inaktivierenden Mutationen im BAP1-Gen haben ein deutlich erhöhtes Risiko einen Tumor zu entwickeln. Häufig beobachtete Krebsarten sind unter anderem das Aderhautmelanom, das maligne Mesotheliom und das Nierenzellkarzinom.

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