Klinische Merkmale

Prä- und postnataler Kleinwuchs isoliert oder gegebenenfalls mit weiteren klinischen Merkmalen.
Kleinwuchs ist definiert als Längenwachstum unterhalb der 3. Perzentile bzw. kleiner als zwei Standardabweichungen.
Kleinwuchs kann isoliert oder im Zusammenhang mit verschiedenen syndromalen Erkrankungen auftreten, wie z. B. einigen Imprintingerkrankungen.

Die Stufendiagnostik Kleinwuchs deckt dabei Gendosisveränderungen des SHOX-Gens, genetische und epigenetische Veränderungen der Chromosomen 11p15.5., 7p12.1 und 7q32.2 (Silver-Russell-Syndrom), 14q32 (Temple-Syndrom) und gegebenenfalls 15q11q13 (Prader-Willi-Syndrom) sowie Sequenzvarianten in mit Kleinwuchs assoziierten Genen mittels NGS-Panelsequenzierung ab.

Methode

MLPA (P018, MRC Holland) zur Gendosisanalyse des SHOX-Gens sowie up- und downstream gelegener regulatorischer Elemente.

Methylierungsspezifische (MS)-MLPA (ME030, ME032, ME028 MRC Holland) zur Methylierungs- und Gendosisanalyse der chromosomalen Regionen 11p15.5, 7p12.1 und 7q32.2, 14q32 und 15q11q13. Detektieren Deletionen, UPDs und IDs.

NGS-Panel Sequenzierung

Material

2–5 ml EDTA-Blut oder >1 µg DNA bei einer Konzentration von >50 ng/µl

Dauer

MLPAs: ca. 2-6 Wochen

NGS-Diagnostik im Anschluss ca. 3-6 Monate

Bei Verdacht auf eine syndromale Erkrankung mit komplexerem klinischen Bild ggf. Genom-Sequenzierung (Modellvorhaben)

Dokumente zur genetischen Diagnostik

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)

Ansprechpartner