Schaaf-Yang-Syndrom

Klinische Merkmale

Neugeborene mit ausgeprägter Muskelhypotonie, Fütterungsschwierigkeiten, Entwicklungsverzögerung, Kleinwuchs, Arthrogrypose, Intelligenzminderung, Kleinkinder und ältere mit Hyperphagie, Kinder und Erwachsene mit ausgeprägtem Übergewicht, Hypogonadismus.

Ursächlich für das Schaaf-Yang-Syndrom sind trunkierende, pathogene Varianten auf dem aktiven paternalen Allel des MAGEL2-Gens.

Molecular testing for imprinting disorders, Beygo, Kanber et al. 2020, Medizinische Genetik, https://doi.org/10.1515/medgen-2020-2048

Methode

Sequenzierung des MAGEL2-Gens

Ggf. Segregationsanalyse bei den Eltern

Nachweis, auf welchem parentalen Allel eine Variante liegt: Long Range PCR nach Verdau mit einem methylierungssensitiven Enzym (wird auch gesondert durchgeführt; bitte entsprechende Vorbefunde beilegen).

Material

2–5 ml EDTA-Blut oder >1,5 µg DNA bei einer Konzentration von >50 ng/µl

Dauer

Sequenzierung: ca. 2–5 Wochen

Differentialdiagnosen, für die wir die entsprechende Diagnostik anbieten

Prader-Willi-Syndrom  

Temple-Syndrom  

NGS-Panel-Sequenzierung  oder Genom-Sequenzierung (Modellvorhaben)

Pränataldiagnostik

Bei bekannter Anlageträgerschaft des Vaters.

Amnionzell- oder Chorionzellkulturen bzw. native Chorionzotten oder 1 µg DNA

Die Pränataldiagnostik kann nur nach vorheriger Absprache erfolgen:

Dokumente zur genetischen Diagnostik

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)

Ansprechpartner