Kleinwuchs/Léri-Weill-Syndrom

Klinische Merkmale

Prä- und postnataler Kleinwuchs, Madelung-Deformität des Handgelenks, Mesomelie.

Kleinwuchs ist definiert als Längenwachstum unterhalb der 3. Perzentile bzw. kleiner als zwei Standardabweichungen.

Methode

MLPA (P018, MRC Holland) zur Dosisanalyse des SHOX-Gens sowie up- und downstream gelegener regulatorischer Elemente.

Ggf. Sequenzanalyse mittels NGS-Panel-Sequenzierung. Siehe auch Kleinwuchs-Stufendiagnostik.

Bei Verdacht auf eine seltene Erkrankung mit Kleinwuchs und komplexerem klinischen Bild ggf. Genom-Sequenzierung (Modellvorhaben).

Material

2–5 ml EDTA-Blut oder >1 µg DNA bei einer Konzentration von >50 ng/µl

Dauer

MLPA: ca. 2–4 Wochen

Dokumente zur genetischen Diagnostik

Auftrag und Einwilligung zur genetischen Diagnostik (muss der Probe beiliegen)
Aufklärung des Patienten durch den Zusender (zum Verbleib beim Zusender)

Ansprechpartner