Hier finden Sie allgemeine Informationen zu Probenentnahme und Versand.

Bei Fragen können Sie sich gerne an uns wenden:

Sekretariat

Materialentnahme und Vorbereitung des Patienten

Für genetische Untersuchungen werden kernhaltige Zellen benötigt, die entweder kultiviert werden oder aus denen DNA extrahiert wird. Dafür bedarf es keiner Vorbereitung des Patienten. Blut kann zu jeder Tageszeit abgenommen werden und sollte bis zur Weiterleitung an das Labor bei Raumtemperatur (Heparin-Blut) oder im Kühlschrank (EDTA-Blut) gelagert werden. Die Patienten brauchen dafür nicht nüchtern zu sein. Die Blutabnahme sollte stets unter sterilen Bedingungen erfolgen.
Die Röhrchen möglichst bis zur vorgesehenen Markierung füllen. Die Röhrchen bitte mehrmals über Kopf schwenken, um eine optimale Mischung zwischen Blut und Antikoagulans zu gewährleisten. Die Blutprobe sollte möglichst direkt an das Labor versandt werden.

Vor der Abnahme von Mundschleimhautproben sollten Patienten für ca. 30–60 Minuten nicht essen oder trinken oder den Mund vor der Entnahme der Probe gut mit Wasser ausspülen.

Identifikation der Proben und Anforderung

Probenbeschriftung

Jede Probe muss eindeutig identifizierbar sein und leserlich mit Namen, Vornamen und Geburtsdatum beschriftet sein. Bitte beachten Sie, dass unbeschriftete oder nicht eindeutig beschriftete Proben nicht für humangenetische Untersuchungen verwendet werden dürfen!

Was muss mitgeschickt werden?

Wir benötigen für jede Untersuchung die schriftliche Einwilligung des Patienten/gesetzlichen Vertreters zur Diagnostik nach Aufklärung durch den verantwortlichen Arzt.

Bitte schicken Sie uns mit jeder Probe

Wenn möglich, fügen Sie bitte Vorbefunde und aussagekräftige Arztbriefe bei.

Laborüberweisungsschein (Muster 10) für gesetzlich Versicherte bzw. eine Kostenübernahmeerklärung bei privat Versicherten.

Humangenetische Leistungen sind keine Laborleistungen und berühren somit nicht das Laborbudget.

Ungekühlt bei Raumtemperatur.
Bitte verpacken Sie die Proben bruch- und auslaufsicher.

Adresse:
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstr. 55
45147 Essen

Zytogenetik

Heparin-Blut

5 ml; bei Neugeborenen/Kleinkindern auch 2 ml
Weiteres Material: Hautbiopsien/fetales Gewebe, Nabelschnurblut

Molekulargenetik

EDTA-Blut

2–5 ml; bei Neugeborenen/Kleinkindern auch 1 ml

DNA

Menge: 1 µg
Konzentration: mindestens 50 ng/µl
In ausreichend guter Qualität

Mundschleimhaut

Zwei Abstrichtupfer (ohne Nährmedium)
Bei Beckwith-Wiedemann-Syndrom und Silver-Russell-Syndrom zwei Abstrichtupfer pro Seite
Nicht für alle Untersuchungen geeignet – ggf. bitte Rücksprache

Pränatal

Nach vorheriger Rücksprache mit dem Sekretariat per Tel. 0201 723 4560 oder Email schreiben 
(Weitere Informationen: Prader-Willi-Syndrom, Angelman-Syndrom, Schaaf-Yang-Syndrom, Temple-Syndrom, Kagami-Ogata-Syndrom)